Ataxie

Wir möchten Sie gerne informieren, dass wir in einem internationalen Konsortium einen weiteren genetischen Defekt für die cerebelläre Dysfunktion (Kleinhirnerkrankung) bei der Rasse Belgischer Schäferhund identifizieren konnten, der bei den Varietäten Malinois, Tervueren und Groenendael eine schwere neurologische Erkrankung verursacht. Die Krankheit wurde von uns “Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia Subtype 2“ (SDCA2) genannt. Wie die “Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia Subtype 1“  (SDCA1) wird die Erkrankung monogen autosomal rezessiv vererbt. Bei der Krankheit SDCA2 treten klinisch ähnliche Symptome wie bei SDCA1 auf, welche aber eine schnellere Progression zeigen. Bei SDCA2 wurden in einigen Fällen zusätzlich zum ataktischen Gang auch Blindheit, kreisförmiges Bewegen und epileptiforme Anfälle beobachtet. Dank der Ergebnisse unserer Studie ist es jetzt möglich, eine genetische Untersuchung mittels Gentest (SDCA2) bei spezialisierten Labors zu machen, damit die unabsichtliche Zucht von betroffenen Welpen vermieden werden kann. Der Gentest für SDCA2 wird momentan von folgenden Labors angeboten: LABOKLIN (https://shop.labogen.com/) und FERAGEN (https://feragen.at). Das Institut für Genetik der Universität Bern bietet auch den Gentest für die SDCA2 NICHT als Dienstleistung an.

Die bisher identifizierten Gendefekte (SDCA1 und SDCA2) erklären leider immer noch nicht alle Formen von cerebellärer Dysfunktion beim Belgischen Schäferhund. Wir gehen davon aus, dass weitere zusätzliche Formen von cerebellärer Dysfunktion beim Belgischen Schäferhund durch bisher noch unbekannte Gendefekte verursacht werden. Wir hoffen in Zukunft auch diese noch aufklären zu können.

Erklärung des Gentest-Resultats

Für jede Erbanlage liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn sowohl der Vater wie auch die Mutter das defekte Gen tragen, selbst aber nicht erkrankt sind.

Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia Subtype 1 (SDCA1)
Autosomal rezessiver Erbgang

Genotyp: TT (frei)
Dieses Tier trägt den Gendefekt nicht und hat kein Risiko an SDCA1 zu erkranken. Der Hund kann den Gendefekt auch nicht an seine Nachkommen weitergeben.

Genotyp: TC (Anlageträger)
Dieses Tier trägt eine Kopie des defekten Gens. Der Hund hat kein Risiko, selbst an SDCA1 zu erkranken, gibt den Gendefekt aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem freien Tier verpaart werden.

Genotyp: CC (betroffen)
Dieses Tier trägt zwei Kopien des defekten Gens und ist von SDCA1 betroffen. Die meisten SDCA1 betroffenen Hunden werden vor der 17. Lebenswoche wegen des schweren Krankheitsbildes eingeschläfert.

Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia Subtype 2 (SDCA2)
Autosomal rezessiver Erbgang

Genotyp: wt/wt (frei)
Dieses Tier trägt den Gendefekt nicht und hat kein Risiko an SDCA2 zu erkranken. Der Hund kann den Gendefekt auch nicht an seine Nachkommen weitergeben.

Genotyp: wt/ins (Anlageträger)
Dieses Tier trägt eine Kopie des defekten Gens. Der Hund hat kein Risiko, selbst an SDCA2 zu erkranken, gibt den Gendefekt aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem freien Tier verpaart werden.

Genotyp: ins/ins (betroffen)
Dieses Tier trägt zwei Kopien des defekten Gens und ist von SDCA2 betroffen. Die meisten SDCA2 betroffenen Hunden werden vor der 7. Lebenswoche wegen des schweren Krankheitsbildes eingeschläfert.

Anlageträger

Anlageträger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von SDCA1 / SDCA2 betroffen sind (25% Wahrscheinlichkeit für jeden Welpen). Deswegen sollten keinesfalls zwei Anlageträger miteinander verpaart werden.

Anlageträger müssen nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen, sollten aber nur mit Tieren verpaart werden, welche frei von dem Gendefekt sind, damit sichergestellt ist, dass keine betroffenen Welpen geboren werden.

Wichtig: Die beiden Gendefekte SDCA1 und SDCA2 werden unabhängig voneinander vererbt.

Detailliertere Informationen über unsere Studie können Sie hier finden:

Für allfällige Fragen stehen Ihnen gerne folgende Kontaktpersonen zur Verfügung:

Für Fragen wenden Sie sich bitte an Frau med. vet. Isabelle Schmutz, Doktorandin im Institut für Genetik der Universität Bern.

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